Hochauflösendes molekulares Karyogramm mit rund 750.000 Markern; detektiert CNVs, ROH und Mosaike.
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Über diese Leistung
PlattformAffymetrix GeneChip (CytoScan)
Bereitgestellte Daten
Originale Signalintensitäten (CEL-Datei), Experimentdatei (ARR-Datei) und QC-Report.
CYCHP-Dateien (erzeugt durch Chromosome Analysis Suite).
Standardbericht mit signifikanten Segmenten (hg38): minimale Segmentgröße 1 Mb für Verluste, 2 Mb für Zugewinne; Whole Genome View; KaryoView; Segmenttabelle.
Auf Anfrage sind weitere bioinformatische Analysen verfügbar (Zusatzkosten fallen an).
Arbeitsablauf
Qualitäts- und Mengenkontrolle jeder DNA-Probe per Gelelektrophorese und Nanodrop.
Probenvorbereitung einschließlich Restriktionsverdau, Adapterligation, PCR, Fragmentierung und Markierung. Während der Probenverarbeitung wird der Erfolg von PCR und Fragmentierung per Gelelektrophorese (QC-Gel 1 und 2) bewertet. Eine Positivkontrolle pro Charge sichert die Prozessqualität; eine Negativkontrolle schließt DNA-Kontamination aus.
Hybridisierung, Färbung, Waschen und Scannen des passenden ThermoFisher/Affymetrix-Microarrays.
Erzeugung der CYCHP-Dateien mit der Affymetrix-Software Chromosome Analysis Suite.
Servicespezifische Bedingungen
Bestehen DNA-Proben die Qualitätskontrolle nicht, wird je Probe eine Aufbereitungsgebühr von 25,- EUR berechnet.
Wenn die extrahierte DNA nicht den Probenanforderungen der Leistung entspricht, werden nur die Kosten der DNA-Isolierung berechnet. Weitere Vereinbarungen und Zusatzkosten können anfallen.
Zusätzliche Kosten für Datenträger (z. B. Festplatten oder USB-Sticks) und Versand sind nicht enthalten und werden entsprechend berechnet.