Oncogene Analysis

Fusion Detection from RNA-seq Data

Fusionsdetektion auf vorhandenen RNA-Seq-Daten. Es wird keine Probe eingeschickt: Sie stellen FASTQ- oder BAM-Dateien bereit, wir liefern je Probe einen Fusionsreport mit Breakpoint, Partnergen, Leserahmen und Datenbankstatus. Standardpipelines berichten die bekannten Fusionen und lassen den Rest unbearbeitet -- genau dort setzt diese Auswertung an.

Direkt

Über diese Leistung

PlattformArriba + STAR-Fusion

Bereitgestellte Daten

Fusionsreport je Probe als PDF sowie die vollstaendige Trefferliste als TSV.
Kohortenuebersicht ueber alle Proben eines Auftrags mit wiederkehrenden Ereignissen.
Rohausgaben beider Verfahren und ein Alignment-QC-Report.
Bei plausibel neuen Fusionen ein gesonderter Abschnitt mit den Angaben, die eine funktionelle Charakterisierung benoetigt.

Arbeitsablauf

Datenzugang ueber das Atlas-Portal oder einen von Ihnen bereitgestellten Transferweg; bereits von uns gelieferte Datensaetze koennen wir direkt verwenden.
Alignment gegen GRCh38 beziehungsweise die von Ihnen gewaehlte Referenz, mit chimaeren Alignments fuer die Fusionsdetektion.
Fusionsdetektion mit zwei unabhaengigen Verfahren und Bildung eines Konsens; Treffer nur eines Verfahrens werden getrennt ausgewiesen.
Annotation je Treffer: Breakpoint auf Exon- und Basisebene, Partnergen, Leserahmen, erhaltene Funktionsdomaenen, Anzahl stuetzender Reads.
Abgleich gegen COSMIC, die Mitelman-Datenbank und bekannte Artefaktlisten; Einordnung als bekannt, plausibel neu oder wahrscheinliches Artefakt.

Konfiguration

Ihre Bestellung

Probenanzahl

Zwischen 1 und 1000 Proben

Anwendungsfall (optional)

Anmerkungen (optional)

Katalog