Ganzgenomsequenzierung Ihrer Probe mit 30-facher Abdeckung, geliefert als Daten in offenen Formaten. Eine medizinische Bewertung ist nicht Teil der Leistung.
Sie erhalten vier Dateien: FASTQ mit den Rohdaten, CRAM mit dem Alignment auf GRCh38, VCF mit den Varianten und einen Qualitätsbericht, alles als Download im Kundenportal.
Dieser Preis ist der Kohortenpreis. Er sinkt, je größer die Kohorte wird.
Zum KohortenprogrammZwischen 1 und 1000 Proben
Ja. Geliefert werden FASTQ (rohe Sequenzier-Reads), CRAM auf GRCh38, VCF und ein QC-Report, als Download im Kundenportal. Die Dateien liegen in offenen Standardformaten vor; eine Annotation gegen ein Genset ist separat buchbar.
FASTQ, CRAM (Alignment auf GRCh38), VCF und einen QC-Report mit Abdeckung, Tiefe und Qualitätsmetriken. Alle Formate sind offen und mit gängigen Werkzeugen lesbar.
Probeneingang, Sequenzierung, Bioinformatik und Datenlieferung finden in Deutschland statt. Sequenziert wird auf Illumina NovaSeq X Plus. Proben und genetische Daten bleiben ausschließlich in der EU.
Vier bis sechs Wochen nach Probenannahme und erfolgreicher Eingangs-QC. Probeneingang, Status und Lieferung sehen Sie im Kundenportal; sobald die Daten bereitstehen, erhalten Sie eine E-Mail.
Proben und Daten werden im Labor in Deutschland und in der Plattform gespeichert, ausschließlich innerhalb der EU, mit Zugriff nur für autorisiertes Personal und die berechtigten Personen des Auftraggebers. Genetische Daten werden nicht verkauft. Eine Nutzung für Forschungszwecke erfolgt ausschließlich mit gesonderter, ausdrücklicher Einwilligung; die Bestellung ist an keine Forschungseinwilligung gekoppelt. Die Löschung können Sie jederzeit verlangen.
Nein. Die Leistung umfasst Sequenzierung, technische Auswertung und Datenlieferung ohne ärztliche Bewertung und ist nicht-diagnostisch. Eine diagnostische oder prädiktive Auswertung und eine Befundmitteilung erfolgen ausschließlich über eine verantwortliche ärztliche Person nach dem Gendiagnostikgesetz und werden als eigener Vorgang vereinbart.
Humane Whole-Genome-Sequenzierung bei 30x Abdeckung, 120 Gb, PCR-frei, 2x150 bp auf Illumina NovaSeq X. Liefert FASTQ, CRAM (GRCh38), VCF und QC-Report. Die Leistung umfasst Sequenzierung, technische Auswertung und Datenlieferung. Die ärztliche Bewertung einzelner Varianten ist nicht Bestandteil; sie läuft über eine Fachärztin für Humangenetik und wird als eigener Vorgang vereinbart.
| Technische Merkmale | |
|---|---|
| Verfahren | Humane Ganzgenomsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS) |
| Sequenzierplattform | Illumina NovaSeq X Plus |
| Mittlere Abdeckung | 30x |
| Sequenzierleistung | 120 Gb je Probe |
| Bibliothek | PCR-frei |
| Leseformat | 2 × 150 bp, paired-end |
| Referenzgenom | GRCh38 |
| Typische Werte aus unserem Validierungslauf | |
| Gemessene mittlere Abdeckung | 39,65x |
| Anteil des Genoms über 20x | 91 % |
| Ausgelieferte Sequenzierleistung | 122,5 Gb |
| Leseeinheiten je Richtung | 441,9 Mio. |
| Gemessene Leselänge | 151 bp |
| FASTQ-Dateigröße je Richtung | 33 GB |
| Typische Werte, keine Zusicherung. | |
| Lieferung | |
| FASTQ | Rohe Sequenzier-Reads, paired-end |
| CRAM | Alignment auf GRCh38 |
| VCF | Aufgerufene Varianten |
| QC-Report | Abdeckung, Tiefe und Qualitätsmetriken des Laufs |
| BAM | Auf Anfrage. CRAM lässt sich verlustfrei nach BAM zurückwandeln, es geht also keine Information verloren. |
| Auslieferung | Download im Kundenportal; Benachrichtigung per E-Mail, sobald die Daten bereitstehen |
| Aufbewahrung | Probe und Daten werden aufbewahrt, solange keine Löschung oder Vernichtung verlangt wird |
| Löschung | Jederzeit per E-Mail an service@atlasbiolabs.com; die Löschung erstreckt sich auf beauftragte Labore und Dienstleister. Handels- und steuerrechtlich aufzubewahrende Auftrags- und Rechnungsdaten enthalten keine genetischen Daten. |
| Nicht enthalten | Annotation und Filterung gegen ein definiertes Genset (separat buchbar); ärztliche Bewertung einzelner Varianten (eigener Vorgang über eine Fachärztin für Humangenetik) |
| Ablauf | |
| Probenahme-Set | Optional, 89,00 € je Probe: Speichel-Entnahmeset (Oragene OGD-600) an Ihre Anschrift, inklusive Rückversand und DNA-Extraktion nach Eingang |
| Eigene Probe | Versand an das Labor in Berlin; genomische DNA auf Trockeneis, mindestens 1 µg in 30 µl nukleasefreiem Wasser |
| Eingangs-QC | DNA-Qualität auf der TapeStation; verarbeitet werden Proben mit DIN ≥ 7, Abweichungen nach Rücksprache |
| Laufzeit | 4–6 Wochen nach Probenannahme und erfolgreicher Eingangs-QC |
| Status | Auftragsstatus, Probeneingang und Lieferung im Kundenportal |
| Herkunft und Recht | |
| Anbieter | Atlas Life Sciences GmbH, Aroser Allee 68, 13407 Berlin; Geschäftsführer Alessandro Markus; Amtsgericht Berlin-Charlottenburg, HRB 279006 |
| Labor | Probeneingang, Verarbeitung und Datenhaltung im Labor der Atlas Life Sciences GmbH in Deutschland und in der Plattform; Proben und abgeleitete Daten verbleiben innerhalb der EU |
| Sequenzierung | In Deutschland; Proben und Daten bleiben ausschließlich in der EU |
| Datenstandort | Proben und genetische Daten werden ausschließlich innerhalb der Europäischen Union verarbeitet und gespeichert |
| Datennutzung | Genetische Daten werden nicht verkauft. Eine Nutzung für Forschungszwecke erfolgt ausschließlich mit gesonderter, ausdrücklicher Einwilligung; die Bestellung ist an keine Forschungseinwilligung gekoppelt. |
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